Topuk kanından genetik hastalıklar belirlenebilecek

Türk bilim insanının yürüttüğü çalışmayla dünyaya gözlerini yeni açan bebeklerin topuk kanından, birçok hastalık tespit edilmeye çalışılacak.

ABD'de yürütülen "Yenidoğan bebeklerde tüm genom çözümlenmesi" araştırması kapsamında, tüm genom incelemesiyle binlerce hastalık taranabilirken belirli hastalıkların tedavisinde hangi ilaç grubundan fayda sağlanabileceği de tespit edilebiliyor.

Kanser Merkezinde öğretim görevlisi Dr. Özge Ceyhan Birsoy, birçok hastalığın tanı ve tedavisinde kişiye özgü DNA yapısının en önemli parametre olduğunu söyledi.

DNA'nın çözümlenmesiyle kalp ve damar hastalıkları, metabolik hastalıklar, genetik kanserler gibi birçok hastalık riskinin belirlenebileceğini vurgulayan Birsoy, özellikle bebeklik döneminde bunun ortaya konmasının, kişinin sağlığına ve ileriki yaşantısına ne gibi etkileri olduğunun incelendiğini anlattı.

Birçok ülkede çeşitli hastalıklar açısından bebeklere dünyaya geldiği ilk günlerde yenidoğan taramaları yapıldığını anımsatan Birsoy, rutin taramaların ülkeden ülkeye farklılık gösterebildiğini dile getirdi.

Birsoy, doğumdan hemen sonra topuktan alınan bir damla kanla genellikle tedavi edilmediğinde gelişim geriliği oluşturabilen kalıtsal metabolik hastalık "fenilketonuri", daha çok solunum ve sindirim sistemlerini etkileyen "kistik fibrozis", tiroit bezinin az çalışmasıyla görülen "hipotiroid" ve gelişim geriliği, kas zayıflığı ve sinir sistemi bozukluklarına yol açabilen metabolik hastalık "biyotinidaz eksikliği" gibi hastalıkların belirlenebildiğini aktardı.

Birsoy, bu şekilde erken tanı konularak tedavi planlamasının yapılabildiğini vurguladı.

Mevcut taramaların ancak birkaç hastalık için yapılabildiğinin altını çizen Birsoy, "Oysa yürüttüğümüz araştırma kapsamında, bebeğin dünyaya geldiğinde topuğundan alınan kanla gen bozukluğuna bağlı gelişen birkaç hastalık için değil, genetik bozukluktan kaynaklanabilen binlerce hastalık açısından tarama yapılabiliyor. Dünyada ilk kez 'tüm genom' taraması yöntemi, yenidoğan bebeklerde hastalık risklerini öngörmek amacıyla uygulandı." dedi.

AA